有许多抗癌基因在人类肿瘤中不再活跃，从而阻止它们发挥针对细胞转化的保护功能。癌细胞用来沉默这些“好”基因的主要机制之一是添加一种称为甲基化的化学修饰，这会导致基因表达丧失。由于这是单个“甲基”基团的简单添加，因此设计了药物来消除该信号，并且它们已被批准用于癌症治疗。这些低甲基化药物主要用于治疗白血病等恶性血液疾病。

由Josep Carreras 白血病研究所 (IJC) 所长、ICREA 研究教授兼巴塞罗那大学医学院遗传学教授Manel Esteller 博士领导的一篇文章发表在《英国血液学杂志》上，展示了DNA 如何普通白血病的甲基化分析可以预测患者是否会对治疗产生反应。Josep Carreras 研究所的Lurdes Zamora 博士、Blanca Xicoy 博士和Francesc Solé 博士组成的团队，以及来自 Vall d'Hebron 医院和博洛尼亚大学的研究人员也参与了这项研究。

“我们的研究分析了患有骨髓增生异常综合征的血癌患者的近 100 万个基因组甲基化信号，这些患者接受了去甲基化药物治疗。我们发现了一个表观遗传‘指纹’，它与良好的临床反应相关。这些药物可以帮助早期发现对去甲基化药物有抗药性的患者，并有助于设计或实施替代疗法”，Esteller 博士在英国血液学会官方期刊上发表的文章中评论道。

埃斯特勒博士说，他们检测到了与低甲基化药物疗效相关的一般模式，而且还检测到了单个基因，这可以促进快速且相对便宜的生物标志物的开发，以选择有反应的患者并为其余患者制定救援策略。研究人员补充道：“我们发现的基因为我们提供了有关低甲基化药物敏感性机制的线索。其中一些是肿瘤抑制基因，正如预期的那样，它们现在‘醒来’以抑制肿瘤增殖。然而，在其他情况下，药物重新激活基因可能会产生蛋白质(抗原)和其他分子，提醒我们的免疫系统对抗疾病。这些数据进一步支持癌症免疫疗法的使用，这种疗法联合使用可能会发挥更好的作用使用表观遗传药物，例如我们研究中的去甲基化药物”。